Medsocium.com

Диагностический случай на этой неделе был интересным, но диагностика была слабой в начале и стала совсем неинтересной в конце. Довольно средний сюжет мыльной оперы, если вы такое любите.

 

Пациентом на этой неделе был Дени, полицейский с инстинктом смерти (подсознательное стремление человека к смерти). Его отец, дедушка и прадедушка все умерли в возрасте 40 лет от внезапных проблем с сердцем. Пациент был убежден, что также умрет в 40 лет и начал делать рискованные вещи на работе, считая, что все равно скоро умрет. Во время его последней выходки, он упал с 9 метровой высоты пытаясь перепрыгнуть с крыши на крышу вслед за преследуемым вором-паркуристом,  в результате получил сотрясение, несколько переломов и колотую рану легкого. Кэмерон, узнав про такой семейный анамнез, приняла пациента для дальнейшего обследования, чем вызвала недовольство Хауса, который считал, что этот семейный анамнез не более чем совпадения.

 

Первоначально дифференциальная диагностика Дени была сфокусирована на генетических заболеваниях сердца, включая синдром Морфана (наследственное заболевание соединительной ткани, которое влияет на аорту и клапаны сердца), синдром Бругада (наследственное нарушение сердечного ритма) и семейную (идиопатическую) гиперхолестеринемию (наследственное заболевание с высоким уровнем холестерина и склонностью к ранним сердечным приступам). Форман назначил какие-то непонятные "генетические тесты" в дополнение к ЭКГ, катетеризации сердца и эхокардиограмме. Все тесты были в норме, поэтому врачи во главе с Форманом приступили к дальнейшим генетическим тестам над без проблем полученными останками отца, дедушки и прадедушки пациента. Так же обнаружилось, что у Дени есть сын, о котором он не знал, у него так же взяли ДНК. Но и на этот раз все тесты были негативными.

 

Хаус решил, что пора отправить Дени домой, так как нет никаких доказательств какого-то заболевания. Взяв с собой Чейза, Хаус сказал пациенту, что у него очень редкое заболевание (вымышленное) известное как синдром Ортоли и что оно может быть успешно вылечено препаратом (вымышленным) Набасинс. Они дали ему несколько ментоловых таблеток в качестве плацебо и отправили домой. Однако, это не сработало. У Дени был коллапс и он умер четыре часа спустя на полу прачечной комнаты в своем многоквартирном доме.

 

Форман забрал тело Дени в Принстон-Плайнсборо, чтобы провести вскрытие. Вместе с Хаусом они приступили к аутописии, начав с Y-разреза грудной клетки. Они обратили внимание на начавшееся кровотечение, чего не должно быть у  трупа через такое количество времени. Неожиданно Дени поднялся и закричал. Оказалось, что он и не умирал – но никто этого не заметил. Он был повторно госпитализирован, и после коротко периода сознания, стал крайне невосприимчивым с опасно низким артериальным давлением (хотя об этом достаточно скоро забыли и весь оставшийся эпизод пацинет был в сознании). Новыми дифференциальными диагнозами были отравление тетродоксином (токсин который может содержаться в деликатесе фугу, из рыбы иглобрюх (puffer fish)), синдром слабости синусового узла (состояние при котором собственный водитель ритма сердца работает неправильно) или синоаурикулярная блокада (еще одно заболевание вызывающее неправильный сердечный ритм). Хаус предположил, что первопричина заболевания, может быть, вовсе не связана с сердцем и посоветовал искать везде. Чейз предложил какие-то метаболические нарушения, а Форман предположил аутоиммунное заболевание (точнее он предположил, что семья страдает от предрасположенности к аутоиммунным заболеваниям, хотя очевидно, что у них у всех было больше, чем просто предрасположенность). По предположению Формана, у пациента были анти-Ro антитела (Ro-антиген - маркер аутоиммунных заболеваний), что могло приводить к блокаде сердца. Хаус согласился и Дени назначили стероиды.

 

Состояние пациента не улучшилось, вместо этого у Дени появилась сильная головная боль, которая перешла в боль в нижней челюсти, а потом в зубную боль. Он нашел большой хирургический зажим, случайно забытый в палате, и сам вырвал себе зуб. Был сделан осмотр ротовой полости (хоть на этот раз, привлекли узкого специалиста - стоматолога) но все было в норме. На этот раз врачи решили, что у Дени рак кости с паранеопластическим синдромом. Наследственность объяснили синдром Ли-Фраумени (наследственное состояние, вызывающее предрасположенность к онкологическим заболеваниям, проявляющимся в детском и взрослом возрасте), который делает пациентов более предрасположенными к раку костей. Было проведено гамма-сканирование (сканирование костей для вывления рака), но оно оказалось нормальным, соответственно рака костей у пациента не было.

 

Теперь Хаус решил, что у пациента проблемы с нервной системой и поставил Дени диагноз – наследственная сенсорная вегетативная невропатия, тип 1 (наследственное дегенеративное заболевание нервной системы). Пациенту назначили карбамазепин (противоконвульсивный препарат который частично уменьшает боль при НСВН1/ HSAN1). Почти сразу после приема препарата, Дени потерял контроль над кишечником (непроизвольный стул), диагноз опять был неправильный. Предположили аутоиммунное заболевание еще раз, но это было исключено. Так же было предположение, что это болезнь Вильсона-Коновалова (наследственное нарушение метаболизма меди в организме), но Хаус заметил, что функция печени у Дени в норме. Противоположное мнение заключалось в том, что функция печени настолько снижена, что это даже не видно по лабораторным показателям. Решили не ждать и начать лечение болезни Вильсона пеницилламином (это конечно, лучше, чем обследовать печень). Позже, когда Хаус обменивался шутками с Кадди, у него был момент Эврика! и он понял что у пациента мешотчатая, медленно растущая аневризма в головном мозге, как раз напротив отдела отвечающего за работу сердца, который она сдавливала. Срочная нейрохирургическая операция спасла жизнь и Дени, и его сына.

 

 

Мешотчатая аневризма может быть наследственной, но пять поколений пациентов с аневризмой в идентичном месте – это уже слишком, да еще растущие с идентичной скоростью. Если вы на это купились, то я могу вам продать коттедж с видом на океан в Аризоне (Аризона – внутриконтинентальный штат, прим. перев.).

Кто знает, кардиальный центр и центр зубной боли в головном мозге находятся рядом?

 

 

ДНК костного мозга "непорочна"? ДНК это ДНК, из какой бы клетки вы ее не взяли. И если кровь "недостаточно чистая", то конечно самый простой и безболезненный путь получить образец – это биопсия костного мозга.

 

На этой неделе, в дополнении к тому, что он был лидером команды и неврологом (который пропустил внутричерепную аневризму – хлеб и масло этой профессии), Форман был:

Патологом

 

Кардиологом

 

Радиологом

 

Генетиком

 

Секвенирование натривых каналов сердца, в больничной лаборатории, за день. Все нормально. Предложение о коттедже в Аризоне остается в силе. Даже с современным оборудованием, генетическое секвенирование это сложный, длительный процесс, требующий специальных навыков.

 

НСВН1 не соответствовал симптомам.

 

В кои-то веке они не сделали сканирование головы, и где оказалось решение? Конечно в голове.

 

Сделайте хотя бы какие-то простые тесты, перед тем как заявлять о болезни Вильсона-Коновалова.

 

Дословно слова моей жены: "Если бы я была Хаусом, я бы просто ходила по больнице, разговаривала со случайными людьми до тех пор пока у меня не произойдет момент Эврика! и проблема будет решена".

 

Я думаю, диагностический случай был интересным в этой серии, но первоначальная презентация и Лазаре-подобное возвращение заслужили "А-". Окончательный диагноз с  невероятно натянутыми совпадениями и некоторыми несоответствиями получил "D". Медицина в общем была нормальной, не очень хорошей, но и не ужасной, как автомобильная авария в которой от машины что-то осталось, и заслужила "С". Мыльная опера была насыщенной, но не впечатляющей. Второй раз подряд она получает "С".