Клiнiчний випадок порфiрiï

Гречанiна О.Я., Здибська О.П., Глухова Г.О. Украïнський iнститут клiнiчноï генетики ХДМУ Порфірії – це група захворювань, що обумовлені порушеннями біосинтезу різних порфірінів. Вони виникають внаслідок ферментного блоку на шляху біосинтезу гема та часто мають тяжкий клінічний перебіг. Накопичення метаболітів у тканинах визиває підвищену шкірну фоточутливість при еритропоетичних порфіріях, а також нейровісцеральні порушення при печінкових порфіріях. Клінічні прояви порфіріï: гастроiнтестинальнi порушення (напади болі в животі, блювота, запор), серцево-судиннi порушення (тахiкардiя, вегето-судинна дистонiя, судинний спазм), симптоми ураження нервовоï системи. Маніфестація захворювання можлива в період пубертату та пізніше, а iнодi у дошкільному віці. Провокацією для виникнення симптомів захворювання може бути прийом деяких лікарських засобів, перебування на сонці, надмірне вживання алкоголю, місячні. Порфірії слід диференціювати із шлунково-кишковими захворюваннями, всіма хірургичними захворюваннями органов брюшної порожнини, із есенціальною гіпертензією, гіпертиреозом, гінекологічними захворюваннями, психозом, тирозинемією. Шкірні порфіріі слід диференціювати із фоточутливим дерматитом. Пацієнти можуть звернутися на прийом до хірурга, гастроентеролога, терапевта, кардіолога, гінеколога, дерматолога, офтальмолога. Для встановлення дiагнозу порфіріï проводять дослiдження рiвня амiнолевуленовоï кислоти та порфірінiв в сечi i калi; для кожного виду порфірій характерний спектр виділяємих порфірінів. Цiль: вивчення клiнiчного випадка порфiрiï Методи дослiдження: клiнiко-генеалогiчний аналiз, бiохiмiчне дослiдження, ультразвукове дослiдження. Результати: Дослiджено 5–рiчного хлопчика М., який поступив до УIКГ зi скаргами на перiодичний бiль у попереку, зрiдка – блювота, патологiчнi домiшки у калi; перiодично втомлюванiсть, головний бiль. Iз анамнезу вiдомо, що у вiцi 1,5 р. пiсля ГРВI та прийому антибiотикiв з’явились скарги на слабкiсть, бiль в животi, блювоту; потiм багато спав. Надалi перiодично були болi в животi, порушення стулу, пiдвищення рiвня оцету в сечi, головний бiль, сонливiсть, запаморочення, загострена реакцiя на звуковi подразники. Проходив курси лiкування з приводу дизбактерiозу, лiкворноï гiпертензiï. У вiцi 3,5 роки з’явились домiшки кровi в калi, проходив лiкування з приводу вторинного неспецифiчного колiту. В кровi вiдмiчалось помiрне пiдвищення рiвня лужноï фосфатази, АсАТ, АлАТ, в сечi- епiзоди пiдвищення кетонiв, iндикану. При УЗД – дифузнi змiни паренхiми печiнки, ознаки холангiту, панкреатопатiï, дизметаболiчноï нефропатiï. Проведено обстеження на наявнiсть порфiрiï, виявлено пiдвищення рiвня амiнолевуленовоï кислоти. На протязi пiвроку ïï рiвнi становили 32, 35, 33.5 при нормi 3.9 – 19.0 мкмоль/1 г креатинину, при нормальному рiвнi уро- та копропорфiрiнiв у сечi. Встановлено дiагноз: уроджене порушення бiосинтезу гема - печiнкова порфiрiя. Висновки: порфіріï слід виключати в усiх випадках при наявностi гострих болей у животі в сполученні із серцево-судинними та неврологiчними порушеннями. Iснують доступнi методи діагностики, якi забезпечують ранню діагностику та можливість проведення адекватноï терапіï.

Последние комментарии