Medsocium.com

Здыбская Е.П., Гречанина Ю.Б., Васильева О.В. Украинский институт клинической генетики ХДМУ Митохондропатии представляют собой гетерогенную группу наследственных заболеваний, характеризующуюся патологией в системе митохондрий (нарушение структуры и функции), что приводит к развитию патологических изменений со стороны многих органов и систем. Наиболее выраженные изменения наблюдаются в тех органах, в которых присутствует большое число митохондрий: головной мозг, глаза, печень, сердечно-сосудистая и мышечная системы, относящихся к так называемым энерготропным органам. Поражение печени при митохондропатиях характеризуются неоднородностью печеночной паренхимы, умеренной гепатомегалией, развитием реактивного гепатита и печеночной недостаточности. Цель исследования. Изучение разнообразных форм митохондропатий в регионе, нередко протекающих под масками других заболеваний. Методы исследования: соматогенетическое исследование, клинико-генеалогический анализ, биохимический анализ крови и мочи, тонкослойная хроматография аминокислот и углеводов, тандемная масс-спектрометрия, ультразвуковое исследование, электроэнцефалография. Результаты. Обследован 10-летний пациент, направленный в УИКГ с диагнозом: Сахарный диабет, 1 тип, тяжелая форма, ст. декомпенсации. Кетоацидоз. Реактивный гепатит. Кифосколиотическая осанка, плосковальгусная деформация стоп 1 ст. При поступлении предъявлял жалобы на общую слабость, полиурию, полидипсию, многократную рвоту, снижение веса, замедление роста, деформацию стоп, нарушение осанки. Фенотипически определяются гиперкератоз в области локтей, гемангиома в области правого бедра, короткий фильтр, гипертелоризм сосков, низкое расположение пупка, умеренная гепатомегалия, кифосколиотическая осанка, плосковальгусная дефомация стоп. В неврологическом статусе: синдром полифокальной нейропатии, синдром ликворной гипертензии. Имеются электроэнцефалографические признаки умеренных диффузных изменений активности головного мозга; сонографические признаки диффузных изменений в печени, ДЖВП и панкреатопатии, выраженных метаболических изменений в почках, диспластической кардиомиопатии, диффузного зоба 1 ст. При биохимическом исследовании крови определяется гипергликемия, гипопротеинемия, повышенный уровень креатинина и молочной кислоты, снижение уровня пировиноградной кислоты. Скрининг-тест мочи: следы кетокислот, положительная проба на ацетон, резко положительные пробы Альтгаузена и Бенедикта. При проведении тонкослойнной хроматографии аминокислот и углеводов в крови обнаружена валинемия и пролинемия, в моче – глюкозурия и глицинурия. Проведено исследование образцов крови и мочи методом тандемной масс-спектрометрии, при котором в крови выявлены изменения, свидетельствующие о наличии у данного пробанда митохондропатии: дефицита карнитин-ацилкарнитин транслоказы и биотинидазы, нарушения обмена короткоцепочных жирных кислот. Выводы. В данном случае развитие сахарного диабета, резистентного к инсулинотерапии, а также нарушений со стороны гепато-билиарной системы были вызваны нарушением обмена в митохондриях. Назначение препаратов, улучшающих энергетический обмен, в сочетании с антиоксидантами позволило значительно улучшить состояние ребенка.